Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
Описание исследования
Наследственный гемохроматоз (НГ) – генетически обусловленное заболевание, проявляется нару-
шением обмена железа, накоплением его в тканях и органах (печень, поджелудочная железа,
миокард, селе- зенка, кожа, эндокринные железы и другие органы); провоцирует развитие ряда
заболеваний: цирроза и рака печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, артрита.
В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного
гемохрома- тоза:
I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE,
расположенного на 6-й хромосоме;
II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого
белка метаболизма железа – гепсидина;
III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;
IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-
генетичес- кой диагностики. Регуляция поступления железа осуществляется при взаимодействии
трансферринового рецептора (TfR1) с нормальным продуктом гена HFE, который подавляет
перенос комплекса трансферрин-железо через мембрану клеток, и железо в виде ферритина
накапливается в энтероците.
При наследственном гемохроматозе I типа наиболее часто встречаются мутации, приводящие к
замене аминокислоты в 63, 65 и 282 положениях белка HFE: H63D, S65C и C282Y. 125 Дефектный
HFE не способен модулировать экспрессию гепсидина, который в норме регулирует метаболизм
железа и процессы интестинальной абсорбции железа. Это приводит к нарушению регуляции
всасывания и распределения в организме железа и к его избыточному накоплению в клетках.
Исследуемые маркеры
HFE: H63D rs1799945, С282Y rs1800562, S65C rs1800730
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
