Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!

Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика(Геномед)
Описание исследования
Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-
мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит
семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией,
возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток
переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного
мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная,
проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1
(survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя
высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка
обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного
заболевания.
Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция
Подготовка к исследованию
специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования