Определение мутаций в гене ESR1
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Определение мутаций в гене ESR1(Геномед)
Описание исследования
Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена, который располагается в клетке внутриядерно, и
активируется путем гомо- или гетеродимеризации. Рецептор эстрогена 1 типа играет ключевую
роль в патогенезе рака молочной железы, рака эндометрия и остеопороза.
Экспрессия рецептора экстрогена встречается в 70% случаев рака молочной железы. Мутации гена
ESR1 в лиганд-связывающем домене, ведущие к синтезу лиганд-независимого рецептора
эстрогена в ER-позитивном раке молочной железы являются распространенным механизмом
резистентности к гормональной терапии. Более того, передача молекулярных сигналов с
мутантного рецептора играет роль в метастазизовании рака молочной железы. В настоящий
момент считается, что приобретенные мутации в гене ESR1 являются ведущей причиной
устойчивости к гормонотерапии метастатического рака молочной железы.
При сравнении частоты мутаций ESR1 в образцах когорты пациентов с ранним раком молочной
железы и двух когорт с метастатическим заболеванием, значение показателя в процентах
соответственно составило 3%, 11% и 25%, что доказывает тесную взаимосвязь мутаций в гене ESR1
с метастатичеким процессом. Не смотря на низкую частоту встречаемости мутаций в гене ESR1 на
ранних стадиях заболевания, исследователи ретроспективно проанализировали 3217 образцов
раннего рака молочной железы до лечения адъювантной эндокринной терапией и обнаружили,
что малая когорта пациентов с ESR1 мутантным рецептором имеет гораздо более худшую общую
выживаемость и время до прогрессирования. Оценивая эффективность ингибитора ESR1
фулвестранта и ингибитора ароматазы экземестана, выяснилось, что худший прогноз имели
пациенты с мутантными формами ESR1 в обеих группах.
Обнаружение мутаций ESR1 в клинических образцах может предоставить важную
прогностическую информацию о курсе лечения ER-положительного метастатического
заболевания.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Подготовка к исследованию
подготовка не требуется
Интерпретация исследования
