Определение мутаций в гене TP53
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Определение мутаций в гене TP53(Геномед)
Описание исследования
В отличие от большинства других клеток, способных подвергаться р53-независимому апоптозу и
остановке клеточного цикла в условиях стресса, В-лимфоциты склонны к р53-опосредованному
апоптозу. В связи с этим нарушение функции гена ТР53 является основополагающим для
прогрессирования лимфопролиферативных заболеваний.
Мутации и делеции гена TP53 при хроническом лимфолейкозе (ХЛЛ) ассоциированы с
устойчивостью к химиотерапии и плохим прогнозом заболевания. В связи с этим анализ
аберраций гена TP53 был включен в рутинную клиническую диагностику для улучшения
стратификации пациентов и оптимизации терапевтических решений.
Ранние исследования с использованием флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для
обнаружения цитогенетических аберраций показали, что пациенты с ХЛЛ, несущие del(17p),
имеют значительно более короткую общую выживаемость по сравнению с пациентами с другими
цитогенетическими аномалиями, например del(11q), трисомией 12 или del(13q). Несколько
исследований показывают, что точечные мутации в гене TP53 присутствуют почти у 50% пациентов
с рецидивирующим или рефрактерным хроническим лимфоцитарным лейкозом. Также часть
пациентов с ХЛЛ демомнстируют субклональные точечные мутации в гене TP53 с достаточно
низкой долей мутантного аллеля, которые также могут быть причиной резистентности к
химиотерапии. Такие субклональные мутации могут быть диагностированы только с помощью
секвенирования следующего поколения с высокой грубиной покрытия (более 1000х).
В соответствии с последними рекомендациями по ХЛЛ режим FCR показан всем больных, которые
могут этот режим перенести, кроме пациентов с аберрациями гена TP53. Прогнозирующие
последствия аберраций TP53 имеют все большее значение в эпоху новых таргетных методов
лечения, таких как ингибиторы тирозинкиназы брутона (ибрутиниб), которые могут применяться у
пациентов с ХЛЛ и мутациями/делециями TP53.
Пациенту с ХЛЛ перед началом проведения химиотерапии рекомендован поиск как делеций, так
и мутаций в гене TP53.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Анализ всей кодирующей последовательности гена TP53 с покрытием 2000х.
Подготовка к исследованию
Подготовка не требуется
Интерпретация исследования
