Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли(Геномед)
Описание исследования
Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной
репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим
нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются
ускоренные процессы канцерогенеза.
Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 прежде всего ассоциированы с наследственным
раком молочной железы и яичников, однако патологический генотип также повышает риск
возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого
пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, и меланомы.
Потеря функции генов BRCA1 и BRCA2 (BRCA1/2 ) лежит в основе терапевтического лечения
пациентов с раком молочной железы и яичников ингибиторами фермента поли(АДФ-рибозы)-
полимеразы (PARP). При блокировании фермента PARP, клетки не способны восстанавливать
однонитевые разрывы и во время репликации ДНК однонитевые разрывы становятся
двунитевыми. В свою очередь нарушение восстановления двунитевых разрывов вследствие
мутаций в генах BRCA1/2 приводит к гибели опухолевых клеток.
PARP-ингибитор олапариб продемонстировал свою эффективность как у пациентов с
герминальными, так и у пациентов с соматическими мутациями в генах BRCA1/2. Оценка статуса
мутации генов BRCA1/2 в ткани опухоли, полученной из парафиновых блоков (FFPE), стала
рутинным тестом для пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности.
Анализ мутаций в генах BRCA1/2 при раке молочной железы и яичников входит в рекомендации
ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской
онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США
(National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии
(RUSSCO).
Ген PALB2 локализован рядом с геном BRCA2 и функционирует как онкосупрессор. Ген PALB2
кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при
репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и
рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене
PALB2 чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Анализ всей кодирующей последовательности генов BRCA1, BRCA2, PALB2.
Подготовка к исследованию
Подготовка не требуется.
Интерпретация исследования
