Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!

Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA (Геномед)
Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 2 генах, ассоциированных с гастроинтестинальными
стромальными опухолями (ГИСО): KIT (c-KIT), PDGFRA.
Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных и стволовых
клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу
KIT.
Связывание рецептора CD117 с лигандом приводит к активации сигнальных путей, приводящих к
выживанию, пролиферации и дифференцировке клеток. В опухоли рецептор KIT непосредственно
принимает участие в опухолевой прогрессии, стимулируя пролиферацию клеток и снижая
чувствительность к апоптотическим сигналам. Мутации гена KIT приводят к нарушению данных
сигнальных путей и встречаются у 85% пациентов c гастроинтестинальными стромальными
опухолями. Подавляющее число мутаций в гене KIT расположены в 9, 11, 13 и 17 экзонах.
Наличие мутаций в гене KIT может иметь предиктивное значение при назначении таргетной
терапии. Так, например, мутация в 816 домене (D816V) делает опухоль резистентной к ингибитору
тирозинкиназы KIT – иматинибу.
Ген PDGFRA кодирует рецептор факторов роста тромбоцитов (platelet-derived growth factor, PDGF),
принимающий участие в таких клеточных процессах как клеточный рост и дифференцировка.
Мутации в гене PDGFRA встречаются в 5% случаев ГИСО. Наиболее часто встречаются мутации в 12
и 18 экзонах. Мутации, расположенные в 12 и 18 экзонах (за исключением мутации D842V),
ассоциированы с чувствительностью опухоли к иматинибу.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Подготовка к исследованию
Подготовка не требуется.
Интерпретация исследования