Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!

Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (Геномед)
Описание исследования
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и
характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками
являются двусторонние вестибулярные шванномы с проявлениями шума в ушах, потерей слуха,
нарушениями координации. Средний возраст начала заболевания от 18 до 24 лет. У пациентов с
нейрофиброматозом II типа могут наблюдаться шванномы и других черепных и периферических
нервов, менингиомы, эпиндиомы, в более редких случаях – астроцитомы.
Поскольку нейрофиброматоз II типа считается заболеванием с поздним возрастом начала, он
может быть недиагностирован у детей, у которых присутствуют кожные новообразования и
патология органа зрения (ретинальная гамартрома, утолщение зрительных нервов, паралич
третьего черепного нерва), которые могут быть первыми проявлениями заболевания.
Нейрофиброоматоз II типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF2 (50% случаев – de
novo мутации). До 75% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, до 20%
случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF2.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования