Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) (Геномед)
Описание исследования
CADASIL-синдром (CADASILs) - это «церебральная (С) аутосомно-доминантная (AD) артериопатия
(A) с субкортикальными инфарктами (SI) и лейкоэнцефалопатией (L)», характеризующаяся
повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, мигренью с аурой,
субкортикальной деменцией, а также аффективными нарушениями в виде депрессии и
тревожности.
Ген расположен на 19-й хромосоме в локусе 19р13 и содержит 33 экзона. На сегодняшний день
описано более 200 мутаций NOTCH3, большинство из которых захватывает экзоны 2 - 23. В основе
патогенеза CADASILs лежит поражение артериол диаметром 100 - 400 мкм. Известно, что ген
NOTCH3 играет роль регулятора дифференцировки и созревания гладкомышечных клеток стенки
мелких артерий головного мозга, мышц, кожи и внутренних органов.
Клинически CADASILs проявляется обычно на 3-м -7-м десятилетии жизни (средний возраст начала
заболевания в 30 - 40 лет) повторными ишемическими инсультами или транзиторными
ишемическими атаками. Инсульты носят лакунарный характер и возникают обычно в отсутствие
артериальной гипертензии (АГ) и иных сосудистых факторов риска. Нередкими предвестниками
лакунарных инсультов и наиболее ранними клиническими симптомами болезни являются
мигренозные приступы (мигрень с аурой). Спустя несколько лет течение болезни (CADASIL) может
меняться, на смену острым сосудистым эпизодам приходят постепенно прогрессирующая
деменция подкоркового типа, нарастающий псевдобульбарный синдром и мозжечковый
синдром, а также аффективные расстройства (чаще по типу депрессии, либо биполярных
расстройств). В редких случаях деменция может быть единственным проявлением CADASILs.
Атипичным фенотипом CADASILs может быть экстрапирамидный синдром, а точнее - различные
формы паркинсонизма (рекомендовано включение CADASILs в алгоритм дифференциально-
диагностического поиска при обследовании пациентов с экстрапирамидным синдромом неясного
генеза).
Исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
