Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (Геномед)
Описание исследования
Гемофилия - это врожденное геморрагическое заболевание, обусловленное нарушением синтеза
антигемофильных факторов — фактора VIII или IX. Снижение функциональной активности
антигемофильных факторов является причиной несостоятельности коагуляционного гемостаза
вследствие резкого замедления активации свертывания крови. Гены, ответственные за
проявления гемофилии локализуются на Х-хромосоме и являются рецессивными. Поэтому
гемофилией болеют лица мужского пола. Распространенность гемофилии В — 1 на 30 000
новорожденных мальчиков. Женщины, носители гемофильного гена, имеющие вторую
нормальную Х-хромосому (гетерозиготы) этим заболеванием не страдают, за исключением
гомозигот, имеющих двойной набор половых хромосом с патологическим гемофильным геном, —
это девочки, отцы которых больны гемофилией, а матери являются носителями заболевания.
Наследственный характер заболевания определяется почти у 70% больных гемофилией.
Остальные 30% приходятся на спорадические формы, которые являются результатом мутации в
локусе, ответственном за синтез факторов VIII или IX на Х-хромосоме. В зависимости от уровня
активности VIII или IX фактора выделяют три степени тяжести гемофилии. Клинически
заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной
локализации. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения,
причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в
том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение
развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может
продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз
(образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для
образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Поиск частых мутаций - инверсии интрона 1, инверсии интрона 22 и делеций экзонов1-26 гена F8,
ответственного за развитие гемофилии тип A методами IS-PCR и мультиплексного ПЦР-ПДАФ
анализа
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
