Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Главная / Прайс / Выезд на дом - врачи и забор анализов

Выезд на дом

Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.

Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте

Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).

Какие анализы на дому можно сдать?

Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.

Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).

Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!

В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!

Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!

Что вы получаете:
- услуги терапевта

Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.

Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.

Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.

Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.

Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре: 8(846) 277-77-03

Узнать стоимость вызова врача на дом можно здесь

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (Геномед)

Срок исполнения: 31-37

Материал исследования:

кровь из вены

Смотреть адреса клиники

Код: 135189

19500 р

Описание

Подготовка

Описание исследования

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся
мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее
распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного
ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной
дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее
серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных
связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям.
Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно
сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни
начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить
заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не
начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем
остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка
встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.
Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они
очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень
слабые.

Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя
синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь
к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии
обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.
Обследование родственниц больного требуется для выявления носительства заболевания и
определения прогноза для потомства.

* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.

Пациенту