Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (Геномед)
Описание исследования
Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную
(обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и
нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха,
слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость
можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых
заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.
Самым значимым для развития РННС оказался ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2),
локализованный в области 13q11-q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых
контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между
низкомолекулярными соединениями. На сегодняшний день идентифицировано порядка 20
коннексинов. Коннексин-26 - трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона -
структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный
обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза.
Мутации в генах GJB2, GJB6 (13q11-q12) и GJB3 (1р35.1), кодирующих коннексины 26, 30, 31
соответственно, обусловливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно
выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. Мутация 35delG представляет собой
делецию гуанина в последовательности из 6G в положении 30-35, что ведет к сдвигу рамки
считывания и образованию преждевременного стоп кодона в 38 нуклеотиде. Помимо мутаций в
гене GJB2, также обнаруживаются мутации в генах GJB3 и GJB6 в компаунд-гетерозиготном
состоянии.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.м
Интерпретация исследования
