Панель Наследственный рак молочной железы
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Панель ""Наследственный рак молочной железы"" (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных
(герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным
риском развития рака молочной железы (РМЖ). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ
являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network,
Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель
«Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на
20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением
риска рака молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 90%. Согласно
современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у
женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ,
должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с
пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению
(профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут
повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN,
TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована
профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы. В панель также включены гены, для
которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия:
BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным РМЖ
может быть рекомендована таргетная терапия олапарибом.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит
метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со
средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 70х.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с
неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента
выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель:
BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2,
PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
