Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ (Геномед)
Описание исследования
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях. На сегодняшний день это самое полное генетическое исследование, которое выявляет максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:
-Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
-Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
-Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии ;
-Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва (с ограничениями);
-Экспансия тандемных повторов (с ограничениями).
В отличии от других исследований полное секвенирование генома определят наличие всех вариантов не только в кодирующих областях генома (экзонах) но и в некодирующих (интроны, нетранслируемые регионы, межгенные участки) на которые приходится до 5% патогенных генетических вариантов.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 30x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 30 раз для нивелирования ошибок сиквенса). Следует знать, что полное секвенирование генома выявляет причину при подозрении на генетическое заболевание примерно у 50% пациентов в случае использования его в качестве теста первой линии. При клиническом секвенировании генома после панелей или полного секвенирования экзома дополнительное выявление вариантов происходит в 5-8% случаев (прежде всего за счет детекции вариантов в некодирующих участках генома и определения CNV c высоким разрешением).
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Короткие тандемные повторы, точки разрыва и сбалансированные транслокации определяются с небольшой точностью. Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
