Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.
Считается, что около 50% случаев врожденной тугоухости имеет наследственную этиологию. Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера; глухота и нефрит — синдром Альпорта).
Самым значимым для развития РННС оказался ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2), локализованный в области 13q11-q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между низкомолекулярными соединениями. На сегодняшний день идентифицировано порядка 20 коннексинов. Коннексин-26 - трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона - структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза. Мутации в генах GJB2, GJB6 (13q11-q12) и GJB3 (1р35.1), кодирующих коннексины 26, 30, 31 соответственно, обусловливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. Мутация 35delG представляет собой делецию гуанина в последовательности из 6G в положении 30-35, что ведет к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп кодона в 38 нуклеотиде. Помимо мутаций в гене GJB2, также обнаруживаются мутации в генах GJB3 и GJB6 в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
