Детекция мутации V600E в гене BRAF.
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Детекция мутации V600E в гене BRAF.
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
BRAF представляет собой протеинкиназу, которая играет важную роль в сигнальном пути RAS-RAF-MEK-ERK (MAPK). Большинство мутаций BRAF приводит к его конститутивной активации и вследствие этого - стимуляции клеточного деления и роста, ингибированию апоптоза и неопластической трансформации.
V600E - наиболее частая мутация BRAF (90%), она представляет собой замену валина на глутаминовую кислоту в позиции 600 в киназном домене. Эта замена имитирует фосфорилирование, тем самым индуцируя конститутивную активность протеинкиназы BRAF.
BRAF-мутации выявляются при меланоме, раке щитовидной железы, колоректальном раке, немелкоклеточном раке легкого и некторых других новообразованиях. Идентификация мутации V600E в гене BRAF при данных видах метастатических злокачественных опухолей служит показанием к назначению конкурентных ингибиторов BRAF в виде монотерапии либо в комбинации с ингибиторами MEK.
Частота мутаций в гене BRAF при меланоме кожи (МК), по данным разных исследователей, варьирует от 50% до 80%. Наиболее частой (69-94% случаев) мутаций является V600E.
Мутация BRAF V600E представляет собой наиболее частую аберрацию, обнаруживаемую при папиллярном раке щитовидной железы (40-50 % случаев). Также данная мутация встречается в 20-40 % случаев низкодифференцированных карцином и 30-40 % случаев анапластических карцином. Определение мутации BRAF V600E рекомендовано всем пациентам с высокодифференцированным раком щитовидной железы для послеоперационной стратификации риска рецидива в целях определения тактики ведения пациентов.
У 8-12% пациентов с метастатическим колоректальным раком выявляется мутация BRAF V600E, она ассоциирована с плохим ответом на стандартную химиотерапию и низкой общей выживаемостью. Примерно у 30% пациентов с мутацией BRAF V600E также выявляется микросателлитная нестабильность (MSI).
Наличие мутации V600E в гене BRAF – предиктор ответа на комбинированную таргетную терапию тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK у пациентов с меланомой кожи резектабельной и нерезектабельной III стадии и IV стадий, у пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого, у пациентов с метастатическим раком щитовидной железы и метсастатическим колоректальным раком. У пациентов с колоректальным раком монотерапия ингибиторами BRAF, как правило, неэффективна. Однако, исследование III фазы BEACON подтвердило эффективность комбинации ингибиторов BRAF с ингибиторами EGFR.
Также необходимо напомнить, что V600E является частой, но далеко не единственной мутацией в гене BRAF. 22–30% мутаций в гене BRAF при колоректальном раке не являются V600E мутациями. 50–80% мутаций в гене BRAF при немелкоклеточном раке легкого не являются V600E мутациями.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
