Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояния, чаще всего вызываемое гетерозиготными и гомозиготными мутациями в генах LDLR, APOB, PCSK9 (аутосомно-доминантные формы), а также, значительно реже, гомозиготными мутациями генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1 (аутосомно-рецессивные формы). Аутосомно-доминантные формы принято делить на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию, которая является наиболее распространенным типом, и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию, характеризующуюся очень тяжелыми проявлениями гиперхолестеринемии и низкой распространённостью в популяции (1 на 300 тысяч – 1 млн. человек). Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия характеризуется повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, нормальным уровнем триглицеридов (IIa тип по классификации ВОЗ), ранней манифестацией ишемической болезни сердца, ишемического поражения головного мозга и атеросклеротического поражения периферических сосудов. Кроме этого, у многих пациентов имеется семейный анамнез заболевания. Гомозиготная форма протекает намного тяжелее с повышением липопротеинов низкой плотности более 13 ммоль/л и очень ранней манифестацией атеросклероза. Наиболее распространенной причиной развития семейной гиперхолестеринемии (80-95%) являются мутации в экзонах 4,9,10 гена LDLR, который кодирует рецептор липопротеинов низкой плотности. Аберрации в данном гене вызывают значительное снижение активности рецептора. Второй по распространенности причиной семейной гиперхолестеринемии называют аберрации в гене APOB100 в 26 экзоне (5-10%). APOB100 кодирует белок аполипопротеина В, который является лигандом рецептора липопротеинов низкой плотности, и аберрации в этом гене нарушают связывание липопротеинов со своими рецепторами. Наиболее редкой причиной гиперлипидемии являются аберрации гена PCSK9. Несмотря на то, что в рутинной клинической практике диагностика семейной гиперхолестеринемии основывается на рекомендациях Dutch Lipid Clinical Network (DLCN), критериях Саймона-Брума и рекомендациях европейского общества по атеросклерозу (EAS, 2014) (в зависимости клинической ситуации), проведение генетического исследования является золотым стандартом диагностики данного заболевания и имеет уровень убедительности I в соответствии с рекомендациями министерства здравоохранения. В настоящее время выделяют следующие генетические варианты семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене LDLR приводят к возникновению 2-го типа. Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Интерпретация исследования
