Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой метаболическое наследственное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием, которое характеризуется патологическим повышением концентрации липопротеинов низкой плотности, что приводит к преждевременному развитию и прогрессирующему течению атеросклероза. Распространенность гетерозиготных форм семейной гиперхолестеринемии составляет в Российской Федерации 1 на 108 человек. Гомозиготные формы встречаются намного реже – 1 на 300 тысяч – 1 на 1 миллион человек. Аберрации гена LDLR являются наиболее распространенной причиной семейной гиперхолестеринемии (85-90% случаев). Ген LDLR кодирует рецепторы липопротеинов низкой плотности, которые расположены на поверхности клеток печени и которые участвуют в связывании липопротеинов данного типа. Гетерозиготные аберрации вызывают значительное снижение активности рецептора, однако наблюдается его остаточная активность в размере до 25% от нормального уровня. При гомозиготной форме активность рецепторов составляет менее 2%. Это приводит к значительному увеличению концентрации холестерина и липопротеинов низкой плотности в плазме крови. Основным лабораторными проявлениями семейной гиперхолестеринемии является ранее повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л. Для семейной гиперхолестеринемии не характерно повышение уровня триглицеридов (тип IIа по классификации ВОЗ). Генетические аберрации в гене LDLR приводят к развитию раннего атеросклероза, манифестирующего чаще всего с ишемической болезни сердца. Другими проявлениями могут быть атеросклеротическое поражение головного мозга и периферических артерий. У 30-55% пациентов наблюдаются сухожильные и кожные ксантомы. Липоидная дуга роговицы, выявленная до 45 лет, считается специфическим маркером семейной гиперхолестеринемии. Диагностика семейной гиперхолестеринемии основана на международных критериях. Для пациентов старше 17 лет используются критерии Dutch Lipid Clinical Network (DLCN) и критерии Саймона-Брума (только в случае отсутствия возможности определения липопротеинов низкой плотности). Для постановки диагноза гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии рекомендуется использовать рекомендаций европейского общества по атеросклерозу (EAS, 2014). В соответствии с рекомендациями министерства здравоохранения Российской Федерации исследование аберраций гена LDLR у пациентов с подозрением на семейную гиперхолестеринемию имеет уровень убедительности I. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене LDLR приводят к возникновению 1-го типа.
Подготовка к исследованию
Cпециальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Интерпретация исследования
