Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT). Небольшое количество нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов (экспансии) более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.
Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его
развития у потомков.
Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой.
Клинические проявления и признаки:
Моторные нарушения – гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия,
координации и походки.
Когнитивные нарушения – снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
Нейропсихические нарушения – депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред,
галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно компульсивное расстройство.
Инструментальное обследование – МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра,
проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга.
Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется, не курить в течение 30 минут до исследования.
Интерпретация исследования
