Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Выезд на дом
Мы предлагаем услугу выезда на дом для забора анализов на дому у пациентов с последующей доставкой биоматериала в медицинскую лабораторию для анализа. Данная услуга как один из видов медицинской помощи на дому, позволяет включить в число пациентов тех людей, которые по тем или иным причинам не имеют возможности посещать медицинские учреждения самостоятельно. К тому же – это отличный способ сэкономить время при сдаче анализов.
Для г.Самара, стоимость услуги: смотреть в прейскуранте
Звоните нам по телефону: (846) 277-77-03 (04).
Какие анализы на дому можно сдать?
Вы можете сдать анализы, необходимые для посещения терапевта, уролога, гинеколога, кардиолога, иммунолога, аллерголога, онколога и других специалистов. Мы предлагаем анализы крови на вирусные и бактериальные инфекции, на отдельные гормоны, а так же комплексные анализы, направленные на выявление гормональных проблем, проблем с весом и т.д.
Полный перечень анализов, которые можно сдать, смотрите здесь, подробности уточняйте у операторов по телефонам (846) 277-77-03 (04).
Анализы на дому - простой и надежный способ профилактики Вашего здоровья!
В Самаре появилась новая услуга — вызов врача на дом!
Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Что вы получаете:
- услуги терапевта
Терапевт и педиатр — две самые ценные профессии. При любой жалобе на свое здоровье человек, в первую очередь, обращается именно к этим специалистам. Это может быть не только грипп, ОРЗ или простуда, данные врачи могут дать направление на прием у узких специалистов или сдачу анализов. Сбор анализов осуществляется не только в клинике, но и на дому, куда лаборант сможет приехать вместе с лечащим врачом.
Плюс ко всему, вы можете воспользоваться услугой снятия ЭКГ на дому с последующей консультацией терапевта. С помощью электрокардиограммы врач может диагностировать различные заболевания сердца, приводящие к характерным изменениям на ЭКГ.
Нетрудно представить, сколько вы сэкономите времени, избежав при этом длинных очередей и риска заражения какой-либо дополнительной инфекцией. Особенно сильно это может коснуться детей, у которых по сравнению с взрослым человеком иммунитет слабее. С помощью наших специалистов вы можете позаботиться о здоровье всей своей семьи, включая взрослых и детей разного возраста. Также вам не нужно будет тратить полдня на ожидание врача, как это происходит с поликлиниками, ведь наш специалист приедет строго в оговоренное заранее с вами время.
Специалисты выезжают не только по Самаре, но и в пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для получения медицинской помощи и записи на прием необходимо позвонить по номеру телефона в Самаре:
8(846) 277-77-03
Узнать стоимость вызова врача на дом можно
здесь
Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.
С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Подготовка к исследованию
Подготовка к исследованию: желательно натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду.
Интерпретация исследования
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Отсутствие патогенных вариантов в гене HBB с высокой степенью вероятности исключает наличие β-талассемии, серповидно-клеточной анемии, HbE-, HbC- и других гемоглобинопатий.
Гетерозиготное носительство патогенного варианта в гене HBB, ассоциированного с бета-талассемией или гемоглобинопатиями, как правило, ведет к развитию легких и умеренных форм анемии или клинически не проявляется. Тяжесть проявлений может варьировать в зависимости от локализации генетической аберрации. Такие пациенты являются носителями изменений в гене HBB и могут передать их своим потомкам.
Гомозиготное или компаунд-гетерозиготное носительство подтверждает диагноз бета-талассемии или гемоглобинопатии. Форма заболевания определяется локализацией аберрации.
