Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Подводный душ-массаж.
Эффект от применения подводного душа-массажа сопоставим с хорошим отдыхом на море. Но не всегда есть возможность поехать на море и тогда, на помощь приходит процедура гидромассажа, предоставляемая медицинскими и оздоровительными учреждениями.
Один из положительных эффектов при проведении такой процедуры — полное расслабление. В воде тело оказывается в состоянии, близком к невесомости, а теплая вода усиливает эффект, расслабляя мышцы. Все это снижает склонность к спазмам и дает определенный болеутоляющий эффект.
Гидромассаж улучшает движение крови в целом и форсирует ее движение в коже в частности, благодаря чему улучшается обмен веществ и диурез, активизируются трофические функции, быстрее рассасываются гематомы и отеки. После проведения процедуры гидромассажа человек чувствует себя здоровее, энергичнее, моложе.
Как проводится процедура подводного душа-массажа
Пациент во время процедуры погружается в ванну, наполненную водой.
В течение пяти минут пациент привыкает к воде, расслабляется, после его массируют струей воды, подающейся через специальный шланг, соединенный с насосом.
Различные насадки помогают менять характер воздействия на различных участках тела. Во время процедуры можно менять напор струи и температуру воды.
После процедуры допустимо легкое покраснение кожи.
Курс состоит из 10-20 процедур, каждая из которых может длиться от 20 минут до часа. Повторять курсы рекомендуется каждые полгода.
Гидромассаж полезен тем, что позволяет:
• похудеть и избавиться от жировых отложений;
• снять отеки и тяжесть в ногах;
• улучшить обмен веществ;
• очистить организм от шлаков и токсинов;
• расслабить и снять физическое и умственное напряжение;
• повысить тонус мускулатуры;
• возвратить коже упругость и эластичность;
• укрепить организм;
• получить тонизирующий эффект.
Показания к применению
Подводный душ-массаж будет полезен всем, но особенно он необходим людям, страдающим:
• избыточным весом;
• локальными жировыми отложениями, портящими фигуру;
• потерей упругости кожи и мышц.
• заболеваниями опорно-двигательного аппарата;
• заболеваниями периферической нервной системы;
• нарушением обменных процессов;
• гипертонией 1 степени.
Обратите внимание, имеются и противопоказания:
• острые инфекции;
• ишемическая болезнь сердца 2 и 3 степени;
• нарушения мозгового кровообращения;
• тромбофлебит и варикозное расширение вен;
• инфаркт миокарда;
• повышение температуры тела;
• кожные заболевания;
• мочекаменная болезнь;
• онкологические заболевания;
• гипертоническая болезнь 3 степени;
• беременность.
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (Геномед)
Описание исследования
Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание. Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора). Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции. В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза. При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.
Диагностика муковисцидоза:
Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность.
Потовая проба: ионофорез с пилокарпином.
Молекулярно-генетическое исследование гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования.
В 1-3% случаев заболевания вызвано делециями/дупликациями в гене CFTR (а не точечными мутациями в этом гене).
Метод исследования: количественная мультиплексная
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
