Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Подводный душ-массаж.
Эффект от применения подводного душа-массажа сопоставим с хорошим отдыхом на море. Но не всегда есть возможность поехать на море и тогда, на помощь приходит процедура гидромассажа, предоставляемая медицинскими и оздоровительными учреждениями.
Один из положительных эффектов при проведении такой процедуры — полное расслабление. В воде тело оказывается в состоянии, близком к невесомости, а теплая вода усиливает эффект, расслабляя мышцы. Все это снижает склонность к спазмам и дает определенный болеутоляющий эффект.
Гидромассаж улучшает движение крови в целом и форсирует ее движение в коже в частности, благодаря чему улучшается обмен веществ и диурез, активизируются трофические функции, быстрее рассасываются гематомы и отеки. После проведения процедуры гидромассажа человек чувствует себя здоровее, энергичнее, моложе.
Как проводится процедура подводного душа-массажа
Пациент во время процедуры погружается в ванну, наполненную водой.
В течение пяти минут пациент привыкает к воде, расслабляется, после его массируют струей воды, подающейся через специальный шланг, соединенный с насосом.
Различные насадки помогают менять характер воздействия на различных участках тела. Во время процедуры можно менять напор струи и температуру воды.
После процедуры допустимо легкое покраснение кожи.
Курс состоит из 10-20 процедур, каждая из которых может длиться от 20 минут до часа. Повторять курсы рекомендуется каждые полгода.
Гидромассаж полезен тем, что позволяет:
• похудеть и избавиться от жировых отложений;
• снять отеки и тяжесть в ногах;
• улучшить обмен веществ;
• очистить организм от шлаков и токсинов;
• расслабить и снять физическое и умственное напряжение;
• повысить тонус мускулатуры;
• возвратить коже упругость и эластичность;
• укрепить организм;
• получить тонизирующий эффект.
Показания к применению
Подводный душ-массаж будет полезен всем, но особенно он необходим людям, страдающим:
• избыточным весом;
• локальными жировыми отложениями, портящими фигуру;
• потерей упругости кожи и мышц.
• заболеваниями опорно-двигательного аппарата;
• заболеваниями периферической нервной системы;
• нарушением обменных процессов;
• гипертонией 1 степени.
Обратите внимание, имеются и противопоказания:
• острые инфекции;
• ишемическая болезнь сердца 2 и 3 степени;
• нарушения мозгового кровообращения;
• тромбофлебит и варикозное расширение вен;
• инфаркт миокарда;
• повышение температуры тела;
• кожные заболевания;
• мочекаменная болезнь;
• онкологические заболевания;
• гипертоническая болезнь 3 степени;
• беременность.
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (Геномед)
Описание исследования
Синдром Галлервордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание с аккумуляцией железа в мозге. Чаще всего заболевание начинается в детстве и проявляется прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, умственной отсталостью, дизартрией и ретинопатией. У пациентов наблюдаются мышечная ригидность, хореоатетоз, спастические сокращения мышц лица и туловища, атаксия, ступор и деменция. Как правило смерть наступает примерно через 10 лет после первых признаков заболевания.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Наиболее часто выявляются мутации в гене PANK2, который кодирует фермент пантотенат киназу 2, необходимый для биосинтеза коэнзима А, играющего центральную роль в метаболизме жирных кислот. Пантотенат киназа 2 кроме того участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты, N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Мутации в гене PANK2 приводят к накоплению железа в базальных ядрах головного мозга.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности экзона 6 гена PANK2
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования