Секвенирование одного клинически значимого гена
Подводный душ-массаж.
Эффект от применения подводного душа-массажа сопоставим с хорошим отдыхом на море. Но не всегда есть возможность поехать на море и тогда, на помощь приходит процедура гидромассажа, предоставляемая медицинскими и оздоровительными учреждениями.
Один из положительных эффектов при проведении такой процедуры — полное расслабление. В воде тело оказывается в состоянии, близком к невесомости, а теплая вода усиливает эффект, расслабляя мышцы. Все это снижает склонность к спазмам и дает определенный болеутоляющий эффект.
Гидромассаж улучшает движение крови в целом и форсирует ее движение в коже в частности, благодаря чему улучшается обмен веществ и диурез, активизируются трофические функции, быстрее рассасываются гематомы и отеки. После проведения процедуры гидромассажа человек чувствует себя здоровее, энергичнее, моложе.
Как проводится процедура подводного душа-массажа
Пациент во время процедуры погружается в ванну, наполненную водой.
В течение пяти минут пациент привыкает к воде, расслабляется, после его массируют струей воды, подающейся через специальный шланг, соединенный с насосом.
Различные насадки помогают менять характер воздействия на различных участках тела. Во время процедуры можно менять напор струи и температуру воды.
После процедуры допустимо легкое покраснение кожи.
Курс состоит из 10-20 процедур, каждая из которых может длиться от 20 минут до часа. Повторять курсы рекомендуется каждые полгода.
Гидромассаж полезен тем, что позволяет:
• похудеть и избавиться от жировых отложений;
• снять отеки и тяжесть в ногах;
• улучшить обмен веществ;
• очистить организм от шлаков и токсинов;
• расслабить и снять физическое и умственное напряжение;
• повысить тонус мускулатуры;
• возвратить коже упругость и эластичность;
• укрепить организм;
• получить тонизирующий эффект.
Показания к применению
Подводный душ-массаж будет полезен всем, но особенно он необходим людям, страдающим:
• избыточным весом;
• локальными жировыми отложениями, портящими фигуру;
• потерей упругости кожи и мышц.
• заболеваниями опорно-двигательного аппарата;
• заболеваниями периферической нервной системы;
• нарушением обменных процессов;
• гипертонией 1 степени.
Обратите внимание, имеются и противопоказания:
• острые инфекции;
• ишемическая болезнь сердца 2 и 3 степени;
• нарушения мозгового кровообращения;
• тромбофлебит и варикозное расширение вен;
• инфаркт миокарда;
• повышение температуры тела;
• кожные заболевания;
• мочекаменная болезнь;
• онкологические заболевания;
• гипертоническая болезнь 3 степени;
• беременность.
Секвенирование одного клинически значимого гена (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических
вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск
патогенных вариантов в экзонах одного гена. При этом отсутствуют избыточные и клинически
неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого
гена:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного
гена;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома
70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения
влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом
секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до
15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики,
вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от
заболевания.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о десятках генетических вариантов
в гене, которые, как правило, являются непатогенными. Для оценки патогенности каждого
обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить
только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов
может быть несколько. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и
вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в
базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со
всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных
секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-
генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
