Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Подводный душ-массаж.
Эффект от применения подводного душа-массажа сопоставим с хорошим отдыхом на море. Но не всегда есть возможность поехать на море и тогда, на помощь приходит процедура гидромассажа, предоставляемая медицинскими и оздоровительными учреждениями.
Один из положительных эффектов при проведении такой процедуры — полное расслабление. В воде тело оказывается в состоянии, близком к невесомости, а теплая вода усиливает эффект, расслабляя мышцы. Все это снижает склонность к спазмам и дает определенный болеутоляющий эффект.
Гидромассаж улучшает движение крови в целом и форсирует ее движение в коже в частности, благодаря чему улучшается обмен веществ и диурез, активизируются трофические функции, быстрее рассасываются гематомы и отеки. После проведения процедуры гидромассажа человек чувствует себя здоровее, энергичнее, моложе.
Как проводится процедура подводного душа-массажа
Пациент во время процедуры погружается в ванну, наполненную водой.
В течение пяти минут пациент привыкает к воде, расслабляется, после его массируют струей воды, подающейся через специальный шланг, соединенный с насосом.
Различные насадки помогают менять характер воздействия на различных участках тела. Во время процедуры можно менять напор струи и температуру воды.
После процедуры допустимо легкое покраснение кожи.
Курс состоит из 10-20 процедур, каждая из которых может длиться от 20 минут до часа. Повторять курсы рекомендуется каждые полгода.
Гидромассаж полезен тем, что позволяет:
• похудеть и избавиться от жировых отложений;
• снять отеки и тяжесть в ногах;
• улучшить обмен веществ;
• очистить организм от шлаков и токсинов;
• расслабить и снять физическое и умственное напряжение;
• повысить тонус мускулатуры;
• возвратить коже упругость и эластичность;
• укрепить организм;
• получить тонизирующий эффект.
Показания к применению
Подводный душ-массаж будет полезен всем, но особенно он необходим людям, страдающим:
• избыточным весом;
• локальными жировыми отложениями, портящими фигуру;
• потерей упругости кожи и мышц.
• заболеваниями опорно-двигательного аппарата;
• заболеваниями периферической нервной системы;
• нарушением обменных процессов;
• гипертонией 1 степени.
Обратите внимание, имеются и противопоказания:
• острые инфекции;
• ишемическая болезнь сердца 2 и 3 степени;
• нарушения мозгового кровообращения;
• тромбофлебит и варикозное расширение вен;
• инфаркт миокарда;
• повышение температуры тела;
• кожные заболевания;
• мочекаменная болезнь;
• онкологические заболевания;
• гипертоническая болезнь 3 степени;
• беременность.
Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) представляет собой распространенное генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся аномально повышенным уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) в сыворотке крови с рождения, что в дальнейшем может привести к раннему развитию атеросклероза и сердечно-сосудистым осложнениям. Считается, что распространенность данного состояния составляет 1:120-1:300 случаев среди популяции в Российской Федерации. СГХС представляет собой критериальный диагноз, выставляется на основании семейного анамнеза, наличия у пациента ранних сосудистых осложнений, а также высокого уровня холестерина или ХС-ЛПНП. Одной из главных причин СГХС являются патогенные варианты в генах, участвующих в метаболизме рецепторов ЛПНП, что приводит к недостаточному захвату ХС-ЛПНП из кровотока или ускоренной деградации ЛПНП-рецептора: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1. Исследование кодирующей области и промотеров генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 методом NGS является наиболее полным тестом, позволяющим подтвердить моногенную форму СГХС. В используемой панели также исследуются дополнительные регионы рядом с кодирующими областями генов, что позволяет расширить спектр выявляемых мутаций. Мутации в гене ЛПНП-рецептора (LDLR), который расположен главным образом на поверхности гепатоцитов и играет ключевую роль в связывании и выведении из кровотока циркулирующих ЛПНП-частиц, обуславливают от 85 до 90% случаев СГХС. Патогенные и условно-патогенные варианты данного гена наследуются кодоминантно, то есть даже гетерозиготное носительство аберраций будет вызывать развитие симптомов. При гомозиготных формах или сложных гетерозиготных формах в транс-положении развивается тяжелая форма СГХС. 90% патогенных и условно-патогенных вариантов этого гена представлены точечными изменениями или небольшими делециями или инсерциями. Однако около 10% пациентов имеют протяженные делеции или дупликации гена LDLR, которые не выявляются с помощью данного теста. Мутации в гене аполипопротеина В (APOB), кодирующего аполипопротеин В100, обуславливают от 5 до 10% случаев СГХС. Данные аберрации также наследуются кодоминантно, в случае гомозиготных форм и сложных гетерозиготных форм развивается более тяжелый фенотип состояния. APOB100 входит в состав ЛПНП-частиц и ответственен за связывание ЛПНП с LDLR. В результате изменений в гене половина ЛПНП-частиц не способна связаться с LDLR. Мутации в гене PCSK9 обуславливают менее 5% случаев СГХС. PCSK9 кодирует пропротеин конвертазу субтилизин/кексин тип 9 – протеазу, участвующую в разрушении LDLR. Мутации, приводящие к усилению функциональной активности PCSK9, вызывают ускоренное разрушение LDLR, вследствие чего уменьшается количество рецепторов на поверхности клетки и нарушается захват ЛПНП. Нужно отметить, что могут наблюдаться случаи патогенных вариантов, снижающих функцию PCSK9, что приводит к сниженному риску развития атеросклероза. Мутации гена LDLRAP1 (кодирует адапторный белок 1 для LDLR) обуславливают менее 1% случаев СГХС. Они имеют рецессивный тип наследования и клинически проявляются только при гомозиготных формах или при сложных гетерозиготных формах СГХС.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Интерпретация исследования
