Описание исследования
Определение концентрации свободного и общего L-карнитина в моче, используемое для
диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки его уровня при
лечении препаратами карнитина. Карнитин – это витаминоподобное соединение, являющееся
производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется левокарнитином,
или L-карнитином. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека.
Он необходим для транспорта и бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот, процессов
гликолиза и глюконеогенеза, детоксикации органических кислот и ксенобиотиков. Кроме того, L-
карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Преимущественно он
синтезируется в печени и почках, другим его источником служит пища (мясные продукты). В
организме взрослого мужчины содержится около 15-20 г карнитина, до 95 % которого находится
в скелетной мышечной ткани. Основной путь выведения карнитина – через почки. В норме
почечные канальцы обеспечивают реабсорбцию карнитина и препятствуют его потере с мочой.
L-карнитин и его соединения не дают токсических эффектов, и их избыток в организме не опасен.
Наоборот, дефицит карнитина может приводить к различными нарушениям, затрагивающим
практически все системы и органы. Клинические признаки развиваются при снижении его уровня
до 10-20 % (и меньше) от нормы. Для диагностики заболеваний, сопровождающихся
недостаточностью карнитина, определяют концентрацию этого соединения в моче.
Различают первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – это
аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Как правило,
заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. У таких
пациентов концентрация карнитина значительно снижена. Определение уровня карнитина в моче
оказывается особенно удобным в педиатрической практике, особенно в случаях, когда
производятся многократные анализы.
Вторичная недостаточность карнитина наблюдается во всех возрастных группах и может
сопровождать различные врождённые нарушения метаболизма (например, недостаточность
ферментов цикла синтеза мочевины), а также развивается при лечении некоторыми
лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Одной из ее
причин является нарушение его реабсорбции в почечных канальцах. Вторичная недостаточность L-
карнитина, обусловленная его потерей с мочой, наблюдается при синдроме Фанкони, цистинозе,
окулоцереброренальном синдроме (синдроме Лоу) и некоторых других генетических
заболеваниях – их отличает повышенная концентрация L-карнитина в моче. Таким образом,
определение карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и
вторичных дефицитов L-карнитина. Следует отметить, что диагностика заболеваний,
сопровождающихся дефицитом карнитина, представляет собой целый комплекс лабораторных
исследований.
В последнее время появляются новые данные о роли карнитина в патогенезе таких состояний, как
сахарный диабет, гипертоническая болезнь, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь
сердца, дислипидемия и др. Наиболее убедительные данные получены в отношении применения
препаратов L-карнитина у пациентов с заболеваниями периферических сосудов.
Также измерение концентрации L-карнитина в моче является удобным способом контролировать
уровень этого соединения при лечении препаратами карнитина.
При оценке результатов исследования следует помнить, что уровень карнитина зависит от
особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний. Полученные
показатели следует интерпретировать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и
инструментальных данных.
