Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Подводный душ-массаж.
Эффект от применения подводного душа-массажа сопоставим с хорошим отдыхом на море. Но не всегда есть возможность поехать на море и тогда, на помощь приходит процедура гидромассажа, предоставляемая медицинскими и оздоровительными учреждениями.
Один из положительных эффектов при проведении такой процедуры — полное расслабление. В воде тело оказывается в состоянии, близком к невесомости, а теплая вода усиливает эффект, расслабляя мышцы. Все это снижает склонность к спазмам и дает определенный болеутоляющий эффект.
Гидромассаж улучшает движение крови в целом и форсирует ее движение в коже в частности, благодаря чему улучшается обмен веществ и диурез, активизируются трофические функции, быстрее рассасываются гематомы и отеки. После проведения процедуры гидромассажа человек чувствует себя здоровее, энергичнее, моложе.
Как проводится процедура подводного душа-массажа
Пациент во время процедуры погружается в ванну, наполненную водой.
В течение пяти минут пациент привыкает к воде, расслабляется, после его массируют струей воды, подающейся через специальный шланг, соединенный с насосом.
Различные насадки помогают менять характер воздействия на различных участках тела. Во время процедуры можно менять напор струи и температуру воды.
После процедуры допустимо легкое покраснение кожи.
Курс состоит из 10-20 процедур, каждая из которых может длиться от 20 минут до часа. Повторять курсы рекомендуется каждые полгода.
Гидромассаж полезен тем, что позволяет:
• похудеть и избавиться от жировых отложений;
• снять отеки и тяжесть в ногах;
• улучшить обмен веществ;
• очистить организм от шлаков и токсинов;
• расслабить и снять физическое и умственное напряжение;
• повысить тонус мускулатуры;
• возвратить коже упругость и эластичность;
• укрепить организм;
• получить тонизирующий эффект.
Показания к применению
Подводный душ-массаж будет полезен всем, но особенно он необходим людям, страдающим:
• избыточным весом;
• локальными жировыми отложениями, портящими фигуру;
• потерей упругости кожи и мышц.
• заболеваниями опорно-двигательного аппарата;
• заболеваниями периферической нервной системы;
• нарушением обменных процессов;
• гипертонией 1 степени.
Обратите внимание, имеются и противопоказания:
• острые инфекции;
• ишемическая болезнь сердца 2 и 3 степени;
• нарушения мозгового кровообращения;
• тромбофлебит и варикозное расширение вен;
• инфаркт миокарда;
• повышение температуры тела;
• кожные заболевания;
• мочекаменная болезнь;
• онкологические заболевания;
• гипертоническая болезнь 3 степени;
• беременность.
Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Описание
Показания
Подготовка
Интерпретация
Описание исследования
Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.
С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Подготовка к исследованию
Подготовка к исследованию: желательно натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду.
Интерпретация исследования
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 1-3, а также в промоутере и интронах гена HBB не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Отсутствие патогенных вариантов в гене HBB с высокой степенью вероятности исключает наличие β-талассемии, серповидно-клеточной анемии, HbE-, HbC- и других гемоглобинопатий.
Гетерозиготное носительство патогенного варианта в гене HBB, ассоциированного с бета-талассемией или гемоглобинопатиями, как правило, ведет к развитию легких и умеренных форм анемии или клинически не проявляется. Тяжесть проявлений может варьировать в зависимости от локализации генетической аберрации. Такие пациенты являются носителями изменений в гене HBB и могут передать их своим потомкам.
Гомозиготное или компаунд-гетерозиготное носительство подтверждает диагноз бета-талассемии или гемоглобинопатии. Форма заболевания определяется локализацией аберрации.
