Описание исследования

Данное тестирование предназначено для первичного обследования беременных женщин с целью выяснения вероятности присутствия хромосомных аномалий плода – синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13). Сделать количественную оценку результатов тестирования дает возможность программное обеспечение PRISCA.

Важно! Данный вид исследования проводится только при наличии результатов УЗИ.

Оптимальный срок проведения комплексного обследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности» – 11-13 недель. Оно включает в себя определение двух показателей:

• уровень свободной b-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободного b-ХГЧ);
• концентрацию белка А плазмы ассоциированного с беременностью (РАРР-А.)

Согласно приказу, изданному в ноябре 2012 года «Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», Минздрав России рекомендует проводить комплексное обследование всех беременных женщин на сроке 11-14 недель. По результатам УЗИ и определения показателей, информирующих о количественном содержании в сыворотке матери свободной бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А, производится программный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Разработка программы PRISCA осуществлена немецкой компанией Typolog Software. Она сертифицирована в ЕС и зарегистрирована для использования в РФ. С помощью программы рассчитывается риск хромосомных патологий в первых двух триместрах беременности. Для расчета используется совокупность показателей УЗИ (в частности, необходимо знать толщину воротникового пространства – количества жидкости, скапливающейся в особой складке кожи на шее плода и иметь данные по оценке носовой кости) и биохимических показателей 1-го триместра (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР). Корректные расчеты могут быть произведены  только при условии внесения полных и точных личных данных. Также качество расчетов зависит от квалификации врача, проводящего ультразвуковое обследование, в правильном выполнении измерений при его проведении, а также точности лабораторных исследований.

Подготовка к исследованию

Кровь сдается утром натощак, через 8-14 часов после ужина или днем, через 4 часа после приема небольшого количества пищи. Пить воду не запрещено.

Общие рекомендации по подготовке к обследованию:

• оптимальное время сдачи крови – с 7 до 11 часов утра;
• накануне необходимо исключить физические и эмоциональные перегрузки;
• за 20-30 минут перед обследованием желательно спокойно посидеть;
• запрещено употребление алкоголя за сутки, курение – за час до отбора пробы;
• прием лекарственных препаратов, проведение других видов лечения во время обследования или непосредственно перед ним обязательно согласовывается с лечащим врачом.

Важно! Проведение скринингового обследования лучше всего проводить на 11-13 неделе в первом триместре и на 16-18 неделе во втором. Результаты УЗИ 1-го триместра остаются актуальными для расчета, проводимого по результатам биохимического обследования 2-го триместра.

Показания к исследованию

Предродовое обследование беременных на сроке 11-14 недель рекомендуется проводить всем женщинам для определения вероятности наличия синдрома Дауна (трисомии 21), а также трисомии 13 и 18. Особенно важно пройти тестирование в таких случаях:

• женщинам в возрасте старше 35 лет;
• если в семье есть ребенок или в прошлом была прервана беременность с подтвержденным генетически синдромом Дауна, другими хромосомными патологиями, врожденными аномалиями развития;
• если у наиболее близких родственников имеются наследственные заболевания;
• если один из супругов до зачатия ребенка получил радиационное облучение или подвергся другому вредному воздействию.

Интерпретация исследования

Результат обследования содержит следующие сведения:

• показатели, которые были использованы в расчетах;
• результаты проведенных тестов;
• скорректированные значения МоМ;
• количественные показатели степени риска по трисомии 21 и трисомиям 13 и/или 18, показывающие, с какой частотой встречается тот или иной вид патологии при аналогичных результатах обследования или схожих личных данных.

Программа содержит перечень условных порогов для формирования групп с повышенным риском хромосомных патологий: выше 1/250 для синдрома Дауна (т.е. вероятность рождения ребенка с трисомией 21 при подобных индивидуальных данных – 1 из 250); выше 1/100 для синдромов Патау и/или Эдвардса (трисомией 13/18).

Полученные в результате расчета данные не являются диагнозом как таковым – они только отражают статистику вероятности проявления патологии. На их основании может быть назначено более углубленное обследование с использованием специальных методов. Если расчетный риск хромосомных нарушений плода велик, женщину направляют на медико-генетическую консультацию, где окончательная постановка диагноза делается операционным путем, позволяющим установить кариотип плода.

Комплексное обследование в первом триместре, состоящее из УЗИ и биохимических тестов, с вероятностью 85-90% устанавливают синдром Дауна против 5% ложных положительных результатов. Этот вид диагностики позволяет не только прогнозировать вероятность хромосомных патологий, но и определять другие возможные аномалии, возникшие в течение беременности.