Описание исследования
Наследственные заболевания, как правило, характеризуются поражением многих систем органов и совокупностью внешних особенностей, которые называют малыми аномалиями развития. Все это формирует фенотип того или иного заболевания. Известно, что при некоторых наследственных синдромах клинические признаки появляются не одномоментно, происходит эфолюция фенотипа. Часто это является причиной отсроченного установления диагноза, даже если и были использованы современные полногеномные методы, такие как хромосомный микроматричный анализ и секвенирование нового поколения. Появление новых клинических признаков у пациента позволяет по новому оценить полученные данные, что в итоге может привести к постановке правильного диагноза. Процесс повторного анализа данных трудоемкий и требует предоставления точного описания вновь возникших симптомов.
