Описание исследования
Резус-принадлежность человека определяется наличием или отсутствием на поверхности
эритроцитов главного антигена D. Аминокислотная последовательность белка антигена D
кодируется геном RHD. Из-за того, что на эритроцитах присутствует большое количество других
групповых антигенов, вступающих в перекрёстную реакцию с диагностической Rh-
антисывороткой, серологическое определение резус-принадлежности не всегда даёт точный и
однозначный ответ.
В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или
отсутствие гена RHD, всегда однозначен. Делеция гена RHD в обеих гомологичных хромосомах
обуславливает отрицательный резус-фактор. Наличие гена в гомозиготном или гетерозиготном
состоянии определяет положительный резус-фактор у обследуемого. В случае если резус-
положительные отцы являются гетерозиготными по резус-фактору, то у резус-отрицательных
матерей даже при наличии отягощённого анамнеза плод в 50% случаев будет резус-
отрицательным. Таким образом, для женщин с резус-конфликтной беременностью появилась
возможность проведения пренатальной диагностики с целью определения резус-фактора на ДНК
плода, выделенной из ворсин хориона (10-15 недель беременности) или из амниотической
жидкости при проведении амниоцентеза (24 неделя беременности).
Если результаты молекулярно-генетического анализа показывают, что плод является резус-
отрицательным, то отпадает необходимость в проведении последующих инвазивных процедур, и
такие пациентки исключаются из дальнейшего обследования по тяжести развития гемолитической
болезни плода. Кроме того, определение гетерозиготного генотипа по резус-фактору (RHD+/RHD-)
у отца даёт основание для проведения преимплантационной диагностики при наличии
отягощённого акушерского анамнеза (гибель детей от гемолитической болезни) и резус-
сенсибилизации у матери. В результате при ЭКО будущей матери будут перенесены только резус-
отрицательные эмбрионы.