Описание исследования
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в
гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются
носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического
признака девочкам и мальчикам одинакова.
Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе
гомологичных хромосом.
Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.
Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям
выполнено в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
