Описание исследования
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и
сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-доминантное заболевание характеризуется наличием мутации на одном из аллелей
гена (причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, а расположен на аутосоме). У
потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом,
вероятность проявления мутации одинаковая у мужчин и женщин.
Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.
Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не
выполнялось или выполнялось не в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
