Описание исследования
FGFR1 ген кодирует трансмембранный рецептор факторов роста фибробластов 1, обладающий
тирозинкиназной активностью. В норме играет важную роль в регуляции эмбрионального
развития, клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции.
Рецепторы семейства FGFR (FGFR1-4) отличаются друг от друга сродством к лигандам и тканевым
распределением. Дерегуляция сигнального пути фактора роста фибробластов вовлечена в
онкогенез, прогрессирование заболевания и резистентность к противоопухолевой терапии.
Механизмы патологической активации FGFR отличаются среди злокачественных
новообразований.1
Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов,
ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:
- амплификация генов;
- активирующие мутации;
- хромосомные транслокации;
- мутации в генах, кодирующих лиганды FGF
Амплификация FGFR1 обнаруживается примерно в 17% случаев плоскоклеточного
немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), в 15% случаев люминального рака молочной железы, в
6% случаев мелкоклеточного рака легкого, в 5% случаев трижды негативного рака молочной
железы2. Амплификация гена FGFR1 является независимым предиктором неблагоприятного
прогноза для пациентов с немелкоклеточным раком легкого3,4, а в случае рака молочной железы
FGFR1 амплификация служит причиной резистентности к гормонотерапии5.
В настоящий момент несколько таргетных препаратов находятся в активных клинических
испытаниях, FGFR1 амплификация является критерием включения в несколько испытаний с
такими препаратами как пемигатиниб и футибатиниб (ClinicaTrial.gov).
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
