Описание исследования
Молекулярное кариотипирование «Оптима» +STR — это первый тест для диагностики причин неразвивающейся беременности. Тест «Оптима» +STR позволяет выявить:
-дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
-полный дополнительный набор хромосом (триплодии);
-дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
-две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия);
-контаминацию материнскими клетками.
Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному
здоровью женщины).
Более половины случаев всех спонтанных абортов в первом триместре вызваны хромосомными нарушениями. Большинство беременностей с хромосомными перестройками у плода заканчиваются самопроизвольным выкидышем в течение первых 12 недель. Если потеря
беременности произошла из-за хромосомных нарушений у плода, нужно получить консультацию врача-генетика, поскольку в будущем вы можете столкнуться с этой проблемой вновь.
В рамках данного теста производится установление плодности не менее чем по 23 STR-локусам и маркеру половой принадлежности. Такой подход позволяет исключить контаминацию плодного материала материнским и в ряде случаев выявить полиплоидию.
Надежность. «Оптима +STR» является клинически апробированным тестом, способным одновременно выявлять более 500 различных хромосомных нарушений.
