Описание исследования
Исследование, направленное на определение в слюне концентрации прегненолона, который является одним из предшественников стероидных гормонов. Анализ используется в составе комплексной диагностики адреногенитального синдрома.
Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе
холестерина в надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза
стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона,
тестостерона и др.). Кроме того, гормон синтезируется в определенных локализациях мозга, где
проявляет самостоятельную биологическую активность в качестве нейростероида. Это позволяет
принимать участие в процессах развития нейронов, миелинизации, оказывать нейропротективное
действие.
Лабораторное выявление прегненолона в образце биологического материала наиболее часто
применяется при диагностике адреногенитального синдрома, который представляет собой
гиперплазию коры надпочечников врожденной этиологии, основой которой служит дефект
одного из ферментов в каскаде синтеза стероидных гормонов. Это ведет к снижению их
количества, что влечет за собой по принципу отрицательной обратной связи усиленное
образование гормонов гипофиза с последующим увеличением размеров надпочечников и
синтеза ими промежуточных звеньев реакций образования стероидных гормонов. Одним из таких
промежуточных субстратов и является гормон прегненолон. Адреногенитальный синдром имеет
несколько типов, классифицируется по различным параметрам, каждый из которых имеет
особенности клинических проявлений, возраст, в котором они возникли, течение и прогноз.
Наиболее часто встречаются следующие виды ферментопатий при данном синдроме: дефицит
21–гидроксилазы (самая частая форма, встречается в 90 % случаев); дефицит 11–бета-
гидроксилазы (5-8 % случаев); дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5
% случаев) и другие более редкие формы. Дифференциальная диагностика каждого типа
патологии основывается на лабораторном исследовании стероидных гормонов и их
предшественников. Например, для верификации дефицита 3-бета-
гидроксистероиддегидрогеназы наиболее показателен анализ на определение уровня
прегненолона. Помимо привычного исследования крови на содержание гормона, один из
современных методов диагностики - оценка концентрации гормона в слюне. Это объясняется тем,
что в слюне можно выявить только биологически активную часть гормона, которая является
биодоступной для органов-мишеней. В крови же гормон находится в виде двух форм -свободной
и связанной с белками; при фильтрации через слюнные железы связанная часть гормона не
проходит через мембраны, поэтому в слюне оказывается только свободная его часть. Анализ
данной биологической жидкости показывает концентрацию свободного (биологически активного)
гормона, к которому восприимчивы рецепторы, что позволяет точнее определять наличие
дефицита или избытка гормона.
Исследование слюны на прегненолон проводится методом высокоэффективной жидкостной
хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ). Этот современный метод позволяет
выделить из образца соответствующий гормон на основе его физико-химических свойств, а затем
подсчитать уровень его концентрации количественно. Анализ сочетает в себе простоту сбора
материала с высокой точностью полученных результатов.
Таким образом, повышение уровня прегненолона – характерный признак дефицита фермента 3-
бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Однако следует отметить, что это не единственный
критерий постановки диагноза. В подавляющем большинстве случаев тест выполняют в составе
комплексной лабораторной диагностики, которая включает в себя определение концентрации
стероидных гормонов и их метаболитов. Кроме того, интерпретация результата осуществляется
только врачом с учетом данных анамнеза, клинической картины, результатов лабораторных и
инструментальных исследований.
