Описание исследования
Мутация в гене CHEK2 является важным фактором риска рака молочной железы. Мутации в гене
CHEK2 относительно распространены и встречаются примерно у 1% пациентов, выполнивших
исследование на наследственный рак молочной железы в рамках панели генов. 65% от всех
мутаций в гене CHEK2 составляет общеевропейская мутация 1100delC в CHEK2.
Герминальные мутации в гене CHEK2 умеренно повышают риск рака молочной железы у женщин,
от 23% до 48%. Текущие рекомендации NCCN по ведению здоровых носителей патогенного
варианта CHEK2 включают рассмотрение ежегодного скрининга в виде МРТ молочных желез,
начиная с 40 лет.
Кроме того, следует помнить, что мутации в гене CHEK2 также связаны с повышенным риском
развития колоректального рака.
