Описание исследования
Синовиальная саркома составляет 4-10% среди сарком мягких тканей (СМТ) и входит в группу
наиболее распространенных среди взрослого населения СМТ вместе со злокачественной
фиброзной гистиоцитомой, липосаркомой и лейомиосаркомой. По частоте заболеваемости среди
детей синовиальная саркома уступает лишь рабдомиосаркоме. Для постановки точного диагноза
необходима дифференциальная диагностика между синовиальной саркомой и другими
опухолевыми заболеваниями, такими как метастатическая карцинома, адамантинома,
липосаркома, гемангиоэндотелиома. В опухолевых клетках синовиальной саркомы
обнаруживается характерный молекулярный маркер – транслокация t(X;18), которая
детектируется более чем в 90 % случаев заболевания. Ген SS18 (SYT) расположен в локусе 18q11 и
всегда включен в эту транслокацию, белок, кодируемый этим геном, функционирует как активатор
транскрипции. Партнерами гена SS18 по транслокации в подавляющем большинстве случаев
являются гены SSX1 и SSX2, расположенные на Х-хромосоме. Тест на наличие транслокаций гена
SS18 позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз синовиальной саркомы.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
