Описание исследования
Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов
кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке
провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по
JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе
миелопролиферативных заболеваний.
Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную
тромбоцитемию (ЭТ) или первичный миелофиброз (ПМФ) и отрицательный результат
тестирования на мутацию V617F в гене JAK2. Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев
JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций
представлена мутациями 9 экзона.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).
