Описание исследования
Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике
миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках
гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от
рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки.
Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев
эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к
замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию
тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса
апоптоза.
Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и
дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний.
Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.
