Описание исследования
Хромосомные изменения, затрагивающие локус 11q23, часто обнаруживаются при различных
опухолях и имеют диагностическое и прогностическое значение при этих заболеваниях.При
острых лейкозах транслокации с участием гена KMT2A, расположенного в этом локусе,встречаются
относительно часто, и их наличие являются признаком неблагоприятного прогноза. Продукт гена
KMT2A является гистоновой метилтрансферазой и функционирует как позитивный регулятор
генной транскрипции. Делеция длинного плеча 11 хромосомы обнаруживается в 15-20% случаев
нейробластомы. Нейробластома – одна из наиболее часто встречающихся опухолей у детей,
которая характеризуется многообразием форм проявления и течения заболевания. Наличие
определенных хромосомных изменений в совокупности с клиническими и морфологическими
характеристиками позволяет разделить пациентов с нейробластомой на группы риска. Наиболее
существенное значение имеет детекция нескольких хромосомных изменений: амплификация гена
MYCN, делеция короткого плеча хромосомы 1 и делеция длинного плеча хромосомы 11 являются
основными факторами неблагоприятного прогноза. Тест на делецию локуса 11q23 при
нейробластоме позволит прогнозировать течение заболевания и выбирать соответствующую
интенсивность терапии. Амплификация локуса 11q23 и гена KMT2A продемонстрирована при
острых миелобластных лейкозах и миелодиспластическом синдроме, и ассоциируется с плохим
прогнозом и клональной эволюцией заболевания.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
