Описание исследования
Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся
повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации
неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление
ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов.
Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером
при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и
имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от
проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для
отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием
для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при
метастатическом раке толстой кишки.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)
одобрило пембролизумаб для любой солидной опухоли детей и взрослых имеющей признаки
высокой MSI, прогрессирующей после предшествующего лечения. Одобрение пембролизумаба
является первым случаем, когда FDA одобрило лечение, основанноое на общем биомаркере, а не
на типе и локализации опухоли.
Метод исследования: ПЦР с последующим фрагментным анализом
Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27
