Описание исследования
Галактоземия –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание(различают несколько типов
галактоземии, в зависимости от нарушения работы определенного фермента) , обусловленное
недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы – ГАЛТ, галактокиназы,
уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате
чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются
продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галактитол). Накапливающиеся
метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие
катаракты.
Галактоземия (тип 1, классическая) дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после
первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые
срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения
печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня
печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко
встречается гипогликемия.
К заболеванию приводят мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT
картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).
Частые мутации гена GALT составляют порядка 80% всех мутантных аллелей.
