Описание исследования
Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных
(герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным
риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Согласно
статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются
наследственными. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические
характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора.
Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной
карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома
Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак
эндометрия также может иметь различные гистологические черты. Согласно современным
российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины
мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно
учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер
по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая
мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на
планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например
пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая
мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению
яичников и маточных труб. В панель также включены гены, для которых может применяться
специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1,
MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в
гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом.
