Описание исследования
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в
гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются
носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического
признака девочкам и мальчикам одинакова.
Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном
положении на кодирующей ДНК (транс-положение).
Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.
Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не
выполнялось или выполнялось не в лаборатории Геномед.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
