Описание исследования
Саркома Юинга занимает второе место по частоте среди первичных опухолей костной ткани у
детей и подростков, на долю этого заболевания приходится около 10-15% всех первичных
опухолей костей.
Особенности морфологии саркомы Юинга и других примитивных нейроэктодермальных опухолей
(PNET) не всегда являются достаточным основанием для установления окончательного диагноза.
Сложности возникают при проведении дифференциальной диагностики с другими
мелкоклеточными злокачественными опухолями у детей и мягкотканными саркомами у
подростков и взрослых.
Характерной молекулярной особенностью опухолевых клеток при саркоме Юинга и PNET
являются транслокации с участием гена EWSR1, которые обнаруживаются у подавляющего
большинства пациентов с этими заболеваниями. Партнерами гена EWSR1 при данных
транслокациях являются гены семейства ETS, продукты которых являются факторам транскрипции.
В 90% случаев саркомы Юинга транслокация включает генFLI1, расположенный на 11 хромосоме,
почти в 10% - ген ERG, расположенный на 21 хромосоме.
Определение транслокаций гена EWSR1 служит важным диагностическим маркером саркомы
Юинга и PNET, дополняющим результаты морфологического и иммуногистохимического
исследований.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
