Описание исследования
Делеция локуса 1p36 является частым событиям при опухолях эпителиального, нейронального и
гематопоэтического происхождения. В районе делеции расположен ген CHD5, продукт которого
относится к группе SWI/SNF белков, регулирующих структуру хроматина и экспрессию генов.
Делеция короткого плеча хромосомы 1 встречается в 30-40% случаев нейробластомы.
Нейробластома является одной из наиболее часто встречающихся опухолей у детей, которая
характеризуется многообразием форм проявления и течения заболевания. Наличие
определенных хромосомных изменений в совокупности с клиническими и морфологическими
характеристиками позволяет разделить пациентов с нейробластомой на группы риска. Наиболее
существенное значение имеет детекция нескольких хромосомных изменений: амплификация гена
MYCN, делеция короткого плеча хромосомы 1 и делеция длинного плеча хромосомы 11 являются
основными факторами неблагоприятного прогноза. Наличие терминальной делеции 1p36
ассоциируется со злокачественным фенотипом опухоли и низкой выживаемостью пациентов. Тест
на наличие делеции локуса 1p36 при нейробластоме позволит определить группу риска и
назначить адекватную терапию.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
