Описание исследования
Ген MYCN расположен на коротком плече 2 хромосомы, в локусе 2р24.3. Ген кодирует
транскрипционный фактор, этот белок экспрессируется в процессе эмбриогенеза и играет
существенную роль в развитии мозга и нервной системы. Амплификация гена MYCN обнаружена в
20-30% случаев нейробластомы, наиболее частой экстракраниальной опухоли у детей.
Нейробластома характеризуется многообразием форм проявления заболевания, от спонтанно
редуцирующихся опухолей, до заболевания с очень агрессивным течением. Амплификация гена
MYCN при нейробластомеассоциируется с быстрой прогрессией опухоли и плохим прогнозом у
пациентов всех возрастов, с любой стадией заболевания. Определение амплификации гена MYCN
является необходимой процедурой для определения группы риска и, соответственно, выбора
тактики терапии при нейробластоме.
Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).
