Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Описание анализа и подготовку к нему Вы можете посмотреть, кликнув на название анализа.
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК (митохондриальной ДНК).
Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным заболеваниям.
Исследование предполагает поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP – синдромы.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к сдаче крови не требуется.
За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты, по возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, указать принимаемые смеси.
Правила сбора мочи: для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2с) выпустить в унитаз, а затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи, в который собрать приблизительно 50 мл мочи. Для детей моложе 4 лет необходимо 2 порции мочи утренняя +дневная, в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
Интерпретация исследования
