Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Описание анализа и подготовку к нему Вы можете посмотреть, кликнув на название анализа.

Цены представлены  за каждый анализ без учета стоимости преаналитической подготовки к исследованию.
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Срок исполнения:  22-26
Материал исследования:

Кровь из вены
Смотреть адреса клиники
Код: 135181
8900 р
Описание
Подготовка

Описание исследования

Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную
(обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и
нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха,
слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость
можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых
заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.

Самым значимым для развития РННС оказался ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2),
локализованный в области 13q11-q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых
контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между
низкомолекулярными соединениями. На сегодняшний день идентифицировано порядка 20
коннексинов. Коннексин-26 - трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона -
структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный
обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза.
Мутации в генах GJB2, GJB6 (13q11-q12) и GJB3 (1р35.1), кодирующих коннексины 26, 30, 31
соответственно, обусловливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно
выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. Мутация 35delG представляет собой
делецию гуанина в последовательности из 6G в положении 30-35, что ведет к сдвигу рамки
считывания и образованию преждевременного стоп кодона в 38 нуклеотиде. Помимо мутаций в
гене GJB2, также обнаруживаются мутации в генах GJB3 и GJB6 в компаунд-гетерозиготном
состоянии.

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.