Описание исследования
Киназа анапластической лимфомы (ALK) представляет собой тирозинкиназу, которая может аберрантно экспрессироваться в нескольких типах опухолей. При немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ) хромосомные перестройки с участием гена ALK, расположенного на хромосоме 2, обнаруживаются примерно в 5 % случаев. Наиболее распространенная транслокация ALK при НМРЛ - продукт слияния 5'-конца гена EML4 с 3'-концом гена ALK, что обуславливает появление нового онкогена EML4-ALK.
Опухоли с транслокациями ALK имеют характерный паттерн - отсутствие курения в анамнезе, молодой возраст, гистологически представлены ацинарной аденокарциномой. Однако они могут и не иметь перечисленных типичных характеристик. Тестирование на наличие транслокации ALK - ключевое в лечении пациентов с НМРЛ, поскольку ALK-положительные опухоли чувствительны к терапии ингибиторами, нацеленными на ALK. Всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого рекомендовано определение наличия транслокации ALK как первый этап молекулярно-генетического исследования вместе с определением мутаций EGFR для возможности назначения таргетной терапии.
