Описание исследования
Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов находящихся в митохондриальной
ДНК и связанных с митохондриальным болезнями - гетерогенная группа системных расстройств,
которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.
Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены,
заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные
гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с
содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в
сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с
митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет. В
нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия.
Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного
существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему
времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.
