Описание исследования
Мутации в гене APOB100 вызывают вторую по распространенности форму семейной гиперхолестеринемии. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является одним из лигандов рецептора липопротеинов низкой плотности. Мутации в 26 экзоне гена APOB100 вызывают снижения связывания липопротеинов низкой плотности со своим рецептором. Данные аберрации ответственны за 5-10% всех случаев семейной гиперхолестеринемии. Основным проявлением APOB100-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является атеросклероз с ранней манифестацией и повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. Однако нужно отметить, что данная форма заболевания протекает более доброкачественно, чем LDLR- и PCSK9-ассоциированные гиперлипидемии. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа.
